O šerosleposti

Medzinárodnému tímu vedcov z americkej University of Calgary v štáte Alberta sa podarilo objaviť gén, ktorý je zodpovedný za niektoré poruchy zraku. Konkrétne ide o šerosleposť (hemeralopiu). Vedci uskutočnili štúdiu s 22 rodinami zo Severnej Ameriky a Európy, ktorí trpeli vrodenou trvalou šerosleposťou (CSNB). Prostredníctvom analýzy DNA našli u 250 osôb nielen gén NYX, ale aj jeho mutovanú formu. Gén NYX produkuje bielkovinu nyktalopín, ktorá je dôležitá na prenos vizuálnych signálov v oku. Mutovaný gén NYX produkuje defektný nyktalopín, ktorý spôsobuje funkčné poruchy v prenose svetelných signálov v sietnici. Tieto poruchy môžu viesť u ľudí s CSNB až k úplnému oslepnutiu.Výsledky štúdie umožňujú vedcom, aby genetickými testmi zistili, či niekto trpí CSNB alebo má na to predpoklady. „Objav génu zapríčiňujúceho vrodenú šerosleposť nám otvára dvere k nájdeniu príslušných liečebných postupov,“ uviedol Torben Bech-Hansen z lekárskej fakulty University of Calgary.

(TASR)