Genetická príčina

Americkým vedcom sa pravdepodobne podarilo zistiť príčinu súboru geneticky podmienených ochorení, zahrnutých v názve DiGeorgeov syndróm. DiGeorgeov syndróm zahŕňa vývojové anomálie srdca, podnebia, tváre a imunitného systému. Postihuje v priemere jedného zo 4000 novorodencov, čo je z pohľadu odborníkov na genetiku dosť. Loydie Jeromeová a Virginia Papaioanuová z Kolumbijskej univerzity vyšľachtili geneticky manipulované myši, ktorým chýbal gén s označením Tbx1. Myši bez génu Tbx1 prejavovali rovnaké symptómy ako ľudia s DiGeorgeovým syndrómom. Gén Tbx1 hrá pravdepodobne aj u človeka dôležitú úlohu pri aktivovaní dedičných vlôh, ktoré sa stratia v dôsledku DiGeorgeovho syndrómu. Doteraz bolo známe, že pacientom s DiGeorgeovým syndrómom chýbala veľká časť chromozómu 22, o ktorú prišli počas tvorby vajíčok a spermií. Takto postihnutým ľuďom môže podľa vedcov z Baylor College of Medicine v štáte Texas chýbať až desať percent z 33 miliónov stavebných kameňov chromozómu 22. V závislosti od dĺžky strateného dedičného materiálu chýba príslušný počet génov. Výsledkom anomálie chromozómu 22 sú okrem iného komplikované srdcové chyby.

autor??????