Dedičné choroby

Nemeckí vedci z univerzity v Tübingene zistili príčiny dvoch dedičných očných chorôb. Ide o farbosleposť a atrofiu zrakového nervu. Vytvorili sa tým predpoklady pre diagnostikovanie a liečbu týchto chorôb.

Keď človek rozoznáva štyri základné farby, teda zelenú, červenú, žltú a modrú, má normálny farbocit. Asi päť percent mužov a 0,5 percenta žien má porušený farbocit - od mierne zníženého až po úplnú farbosleposť. Pri vrodenej poruche, ktorá sa nedá liečiť, je najčastejšie poškodené vnímanie červenej alebo zelenej farby. Porucha farbocitu pre modrú a žltú je zriedkavá. Len výnimočne sa vyskytuje farbosleposť pre všetky farby.

Nemeckí vedci zistili, že farbosleposť (achromatopsiu) spôsobujú mutácie génu CNGB3. Už v roku 1998 identifikovali susedný gén CNGA3, ktorého zmeny môžu mať za následok podobný efekt.

Atrofia zrakového nervu súvisí podľa tübingenských výskumníkov s mutáciami génu OPA1. Toto ochorenie sa vyskytuje veľmi často v Dánsku a zahŕňa postupnú stratu ostrosti zraku vrátane výpadkov pamäti, v najhoršom prípade môže viesť k takmer úplnej slepote.

(TASR)