Oprava chybných ľudských génov

Nová technika inzertovania zdravých génov do ľudských buniek vyzerá sľubne ako metóda, ktorá umožní opravovať malé, ale devastačné genetické chyby. V súčasnosti sa pokusy génovej terapie zameriavajú skôr na prenesenie kompletného zdravého génu do bunky ako na opravu poškodenej časti – ide o prístup, ktorý má určité problémy. Nová metóda používa vírus, ktorý je geneticky upravený tak, že nesie správnu kópiu ľudského génu. Ten fixuje poruchu na problematickom mieste.

Hoci je nová metóda ešte v úplnom začiatku, vedci tvrdia, že novátorský prístup je ohromným prísľubom, ktorý môže uľahčiť a zjednodušiť uskutočňovanie génovej terapie. Keď sa používajú súčasné techniky, keď sa náhradný gén inzertuje do zle fungujúcej bunky, nový gén iba zriedkavo funguje správne. Je to preto, lebo je kontrolovaný kúskami DNA, ktoré sa nachádzajú ďaleko od génu na jednotlivých chromozómoch – a gén prenesený bez svojej kontrolnej DNA nefunguje. Existuje aj možnosť, že keď sa gén náhodne vsúva na chromozóm môže spustiť alebo prerušiť činnosť iných génov. Nová úspešná metóda obchádza tieto problémy. Vedci používali vírus na prenos pozmenených kópií génu pre enzým hypoxantin fosforibozyl transferázu. Experiment prebiehal 6-krát, pričom vírus vždy doručoval mierne odlišnú verziu HPRT génu.

Keďže vírusy majú prirodzenú tendenciu vojsť do bunky, dostať sa do jej jadra a v ňom interagovať s génmi, sú aj schopné nahrádzať normálne HPRT gény v ľudských bunkách modifikovanými verziami. Keď sa vírus dostane do jadra bunky, ktorá obsahuje normálny HPRT gén, zmení iba jeden z génových bázových párov – vymení adenín za guanín – v špecifickom mieste daného chromozómu. Tím ďalej demonštroval silu novej techniky a preukázal, že sa môže použiť na opravenie genetických porúch opravou chybného génu alkalickej fosfatázy v ľudských bunkách.

Vedci tvrdia, že ich výsledky naznačujú, že je možné opravovať jednoduché defekty DNA, ktoré môžu spôsobovať ochorenia ako napr. kosáčikovitú anémiu. V súčasnosti bádatelia presne nevedia, ako vírus chybný gén opravuje. Mohol by inzertovať svoj zdravý gén priamo do genómu, alebo môže slúžiť ako templát na opravu bunky.

(kab, BBC)