Anémia minulosťou?

Izraelskí vedci objavili gén spôsobujúci zriedkavú formu málokrvnosti (anémie), ktorá je rozšírená najmä medzi beduínmi v Negevskej púšti. Tento poznatok pomôže nájsť metódu včasného diagnostikovania ochorenia a nový spôsob liečby, uviedol American Journal for Human Genetics.

Objav génu pre kongenitálnu dyserytropoetickú anémiu-1 (CDA-1) je výsledkom spolupráce odborníkov Schneiderovej detskej nemocnice, univerzity v Tel Avive a Weizmannovho inštitútu. Ochorenie sa prejavuje miernym až veľkým nedostatkom červených krviniek. V najvážnejších prípadoch potrebujú pacienti transfúzie až do konca života.

Anémia CDA-1 sa vyskytuje na celom svete, ale najrozšírenejšia je v spoločenstve beduínov, kde sú časté manželstvá medzi príbuznými. Práve frekvencia výskytu v tejto skupine obyvateľstva bola pre identifikáciu génu pre CDA-1 rozhodujúca.

Tímu vedcov pod vedením Hannah Tamaryovej sa najprv podarilo ohraničiť oblasť na chromozóme 15, kde by sa mohol príslušný gén nachádzať. Na jeho presnú lokalizáciu bola nevyhnutná spolupráca s kolegami z Crownovho centra pre ľudský genóm na Weizmannovom inštitúte. Po štyroch rokoch intenzívneho výskumu sa podarilo objaviť a opísať hľadaný gén, ktorý dostal označenie CDAN1.

„Región, kde sa tento gén skrýva, je nezvyčajne komplexný. Niektorým pacientom chýbal celý úsek DNA, ukázalo sa však, že to chorobu nespôsobilo,“ povedala Orly Deganiová, členka Tamaryovej tímu.

Vedci zistili, že mutácie génu CDAN1 korelovali s výskytom anémie. Mutácie modifikovali dovtedy neznámy proteín codanin-1, ktorý sa pravdepodobne tvorí v jadrovom obale buniek kostnej drene. Výskum tohto proteínu by mohol priniesť nové poznatky o dozrievaní červených krviniek a príčinách anémie. Informácie o úlohe proteínu, za tvorbu ktorého je zodpovedný gén CDAN1, budú mať význam aj na pochopenie iných typov anémie.

(hy)