Určili mutáciu génu

Vedci z Francúzska a USA objavili nezávisle od seba gén, ktorý spôsobuje progériu alebo predčasné starnutie. Progériu, odborne nazývanú po svojich objaviteľoch Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, zapríčiňuje podľa nich mutácia génu LMNA na prvom chromozóme. Toto veľmi zriedkavé ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1886. Doteraz je na celom svete známych vyše 100 prípadov, pričom nikdy sa nevyskytovalo viac ako 20 chorých naraz. Osoby postihnuté progériou starnú už ako deti, a to asi desaťkrát rýchlejšie, než ich rovesníci. Priemerne sa dožijú 13 rokov. Už od tretieho roku života spôsobuje progéria prejavy vysokého stupňa starnutia, trpasličí vzrast a problémy súvisiace so starnutím, ktoré sa prejavia organicky i na zovňajšku. Postihnutí zomierajú na typické starecké choroby, ako sú mŕtvica, srdcový infarkt alebo na rakovinu. Gén LMNA za normálnych okolností riadi v každej bunke produkciu proteínov lamín A a lamín C. Proteíny vytvoria okolo bunkového jadra jednu vrstvu. Výmena jedinej časti mozaiky dedičnej informácie génu LMNA stačí na vznik progérie. Bunka síce naďalej produkuje normálny lamín C, ale lamín A je defektný.

Pri delení bunky sa zdvojuje aj jadro. Defektný lamín A pravdepodobne spôsobuje predčasné alebo nesprávne delenie buniek. To môže mať za následok, že regeneračná schopnosť tkaniva ochabuje už v ranom detstve. U dvoch z 20 detí s progériou sa dokonca našla namiesto spomínanej špeciálnej mutácie génu LMNA úplne iná. Tento úsek ľudského chromozómu 1 je beztak veľmi náchylný na mutácie. Gén LMNA sa dáva do súvislosti najmenej s ďalšími šiestimi buď dedičnými alebo takými chorobami, ktoré sú výsledkom spontánnych mutácií. Ich príčinou nemusí byť samotný gén, ale bunkový mechanizmus spracúvania informácií.

Obidva tímy vedcov sú však zdržanlivé v otázke možností liečby. „Nevieme ešte všetko o fungovaní lamínov. Myslím si, že o desať rokov bude všetko inak, ale aj tak to bude ťažké,“ povedal Nicolas Levy z Hopital d'Enfants de la Timone v Marseille.

Identifikovaná mutácia môže pomôcť vyvinúť prvé testy na progériu. Najprv sa však treba ubezpečiť, že normálne žijúci ľudia nikdy nie sú nositeľmi tejto genetickej zmeny. Skorý test by mohol garantovať, že o postihnuté deti sa bude možné špecificky starať skôr ako doteraz.

Tento problém má aj druhú stranu. Mutácia by sa dala zistiť aj pri vyšetrení plodovej vody. To by mohlo viesť k tomu, že rodičia by sa u detí s prognózou progérie rozhodli radšej pre potrat.

(hdc)